Een van de mogelijk oorzaken van hyperfagie en early onset obesitas is een genetische variatie in de melanocortine-4-receptor (MC4R) pathway. Het is van groot belang dit tijdig te onderkennen om de juiste behandeling in te kunnen zetten. Tijdens het NVK congres 2023 ging kinderarts en postdoc-onderzoeker Corjan de Groot (Erasmus MC/Sophia Kinderziekenhuis) hier uitgebreid op in. Doel van de workshop was inzicht te geven in het herkennen van cardinale symptomen van hyperfagie en early onset ernstige obesitas en het identificeren en behandelen van patiënten met zeldzame ziekten van de MC4R-pathway.

“Zeldzaam is in dit geval een relatief begrip”, aldus De Groot. “De individuele ziekten van de MC4R-pathway zijn zeldzaam, maar als groep zijn ze niet zo zeldzaam. Dit gaat om zo’n 700-3500 kinderen in Nederland; elke kinder- of jeugdarts kan ermee te maken krijgen.” Aan de hand van casuïstiek leerde hij het publiek – zo’n honderd kinder- en jeugdartsen – het onderscheid tussen non-syndromale en syndromale vormen van genetische obesitas waarbij de focus lag op het Bardet-Biedl Syndroom.

Hyperfagie en early onset obesitas
De belangrijkste symptomen van genetische variaties in de MC4R-pathway zijn hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger), en early onset ernstige obesitas bij kinderen jonger dan vijf jaar. Bij syndromale vormen zijn er bijkomende symptomen en is de onset vaak iets later. Syndromale obesitas gaat vaak gepaard met ontwikkelingsachterstand. 

Specialistische behandeling nodig

Wanneer moet je als zorgverlener alert zijn op genetische variaties in de MC4R-pathway? De Groot gaf tijdens de workshop handvatten om dit vast te kunnen stellen en te behandelen. Hyperfagie en obesitas veroorzaakt door genetische variaties in de MC4R-pathway vereisen een specifieke aanpak. Door de genetische oorzaak is de benadering wezenlijk anders dan bij andere vormen van obesitas. Leefstijlbehandeling is ook hier de basis maar daarnaast zijn specialistische diëtiek en pedagogiek nodig en gestructureerde monitoring van de bijkomende ziekten. Ook kunnen expertcentra mogelijk innovatieve farmacotherapeutische behandeling inzetten. “Het verdient een multidisciplinaire follow-up en een specifieke aanpak, in samenwerking met de lokale kinder- en jeugdarts”, aldus De Groot.

Klik hier om de opname van het NVK symposium te bekijken